Пренатальний скринінг після програм допоміжних репродуктивних технологій

Вітаємо, довгоочікувана вагітність настала внаслідок екстракорпорального запліднення або внаслідок застосування інших допоміжних репродуктивних технологій.

Відомо, що згідно з рекомендаціями Європейської асоціації репродукції людини (ESHRE) допоміжні репродуктивні технології не спричиняють серйозних генетичних наслідків. 

Генетична патологія є наслідком попередніх порушень, які сприяли безпліддю. Не має значення, як були зачаті діти – природним шляхом або за допомогою методу допоміжних технологій, всі вагітні повинні пройти пренатальне консультування (скринінги) з метою своєчасного виявлення генетичної патології.

У медичному центрі «Інномед – Материнство та дитинство» використовується експертний підхід у пренатальній діагностиці. Пренатальний скринінг у медичному центрі «Інномед – Материнство та дитинство» проходять не лише жінки, які завагітніли внаслідок репродуктивних технологій у клініці, а також жінки, які пройшли ці програми в інших клініках м. Вінниці чи України. Це зручно, тому що немає необхідності їхати в інше місто за професійною консультацією.

Пренатальне тестування – це комплексне обстеження вагітної, яке дозволяє визначити рівень ризику розвитку вроджених і спадкових вад у плода (хромосомних аномалій у розвитку плода (Т21, Т18, Т13, дефект нервової трубки).

Скринінгові обстеження допомагають сформувати групи ризику для подальших досліджень, а не встановлюють діагноз.

Пренатальний скринінг другого триместру

Експертний пренатальний скринінг плода ІІ триместру вагітності проводиться лише за потребою та не потрібно його проводити всім жінкам. 

Розрахунок ризику 2 триместру виконують тільки для жінок, які вперше звернулися після 14 тижнів вагітності або з середнім ризиком при розрахунку у першому триместрі (від 1:250 до 1:1000) і вони не можуть фінансово скористатися тестом NIPT.  Жінкам із низьким ризиком в 1 триместрі цілком достатньо перевіряти лише АФП. З високим – амніоцентез або біопсія хоріону, плаценти при ризику, що перевищує 1:100.

Важливо, що в медичному центрі «Інномед – Материнство та дитинство” скринінг 2 триместру проводиться з урахуванням біохімічних маркерів (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та маркерів УЗ діагностики (ліцензована програма Ssdwlab, Іспанія), що підвищує ефективність скринінгу. Ці дослідження краще проводити на 16-18 тижні вагітності (припустимо на 15-21 тижні), оптимально зручний варіант для жінки – це в терміні 18 тижнів вагітності (оскільки більш інформативною є УЗ діагностика в цей період).

Тест транквіліті NIPT

У клініці Інномед материнство та дитинство Ви можете пройти тест транквіліті NIPT. Цей тест дотримується строгих стандартів якості, законів та директив ЄС. Це тест, який отримав сертифікат CE-IVD для визначення трисомій 21,18,13 хромосом. І все ж таки ефективність NIPT тільки для трисомії 21 – 99,9%, тому не можна однознано говорити про його перевагу перед інвазивними методами діагностики, особливо коли середні або високі ризики по трисомії 18 і 13, а також при багатоплідній вагітності.

Тест Транквіліті заснований на стратегії повногеномного секвенування методом дробовика з використанням технологій нового покоління (NGS).

Коли необхідно проводити інвазивну пренатальну діагностику?

• Коли є високий рівень хромосомної патології після комбінованого скринінгу.
• Якщо при даній вагітності виявлено уроджені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
• Якщо вік вагітної – 35 років і більше (рекомендується ВООЗ, хоча проведення комбінованого скринінгу дозволяє запропонувати таким жінкам визначення індивідуального ризику хромосомної патології плода).
• Якщо у попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода чи новонародженого.
• Якщо майбутні батьки мають хромосомні перебудови.

Що необхідно зробити перед проведенням інвазивної пренатальної діагностики:

• загальні аналізи крові та сечі;
• група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла)
• коагулограма;
• визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
• глюкоза крові;
• аналіз крові на RW;
• УЗД у зв’язку з вагітністю;
• мікроскопія урогенітального мазка;

 Чи безпечна інвазивна пренатальна діагностика?

Інформативність і користь від цих методів набагато вищі за ризики пов’язані з даними процедурами. Правильний вибір терміну, під час якого роблять діагностику, унеможливлення всіх протипоказань та досвід фахівця дозволяють мінімізувати ризики.

Фахівці медичному центрі «Інномед – Материнство та дитинство» рекомендують проходити скринінг усім вагітним незалежно від віку та наявності спадкових захворювань.

Пренатальний скринінг дозволяє оцінити індивідуальний ризик хромосомних порушень та профілактувати деякі ускладнення вагітності.

Партнерські програми, які існують у медичному центрі «Інномед – Материнство та дитинство», допомагають парам для встановлення остаточного діагнозу пройти подальше консультування у провідних клініках України (визначення каріотипу плоду та різного ступеня складності генетичне консультування).