Пренатальний скринінг

Партнерські програми, які існують у медичному центрі «Інномед – Пологовий будинок», допомагають парам для встановлення остаточного діагнозу пройти подальше консультування у провідних клініках використовуючи спеціальні сертифіковані програму ASTRAYA в Україні та світі. Визначення каріотипу плоду, проведення амніоцентезу та різного ступеня складності генетичного консультування.

Експертний пренатальний скринінг – Що це?

Це комплексна діагностика, яка включає:

• експертне УЗ дослідження
• визначення біохімічних маркерів (аналіз крові)
• розрахунок ризиків, використовуючи спеціальні сертифіковані програми в Україні та світі
• за показаннями – додаткові інвазивні методи дослідження.

Коли проводиться пренатальний скринінг?

Пренатальний скринінг проводиться в 1 та 2 триместрі. Вони мають різні критерії та різні цілі застосування.

Пренатальний скринінг першого триместру

Пренатальний скринінг 1 триместру рекомендовано проводити всім вагітним  з 11тижнів + 0 дн  тижнів до 13 тижнів + 6 дн (оптимальний термін проведення, враховуючи зручність для жінки, оскільки проводиться в один день) (за ліцензією Фонду медицини плоду, Великобританія). Пренатальний скринінг – це визначення груп ризику розвитку наступних станів: синдрому Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18) або Патау (трисомії 13) та акушерських ускладненнь (прееклампсія, передчасні пологи, затримка внутрішньоутробного розвитку плода)

Пренатальний скринінг другого триместру

Експертний пренатальний скринінг плода ІІ триместру вагітності проводиться лише за потребою та не потрібно його проводити всім жінкам. Розрахунок ризику 2 триместру виконують тільки для жінок, які вперше звернулися після 14 тижнів вагітності або з середнім ризиком при розрахунку у першому триместрі (від 1:250 до 1:1000) і вони не можуть фінансово скористатися тестом NIPT. Ефективність NIPT лише для трисомії 21 – 99,9%. Жінкам із низьким ризиком в 1 триместрі цілком достатньо перевіряти лише АФП. З високим – амніоцентез або біопсія хоріону, плаценти при ризику, що перевищує 1:10.

Важливо, що в медичному центрі «Інномед – Пологовий будинок» скринінг 2 триместру проводиться з урахуванням біохімічних маркерів (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та маркерів УЗ діагностики (ліцензована програма Ssdwlab, Іспанія), що підвищує ефективність скринінгу. Ці дослідження краще проводити на 16-18 тижні вагітності (припустимо на 15-21 тижні), оптимально зручний варіант для жінки – це в терміні 18 тижнів вагітності (оскільки більш інформативною є УЗ діагностика в цей період).

Тест транквіліті NIPT

У медичному центрі «Інномед – Пологовий будинок»  Ви можете пройти тест транквіліті NIPT. Цей тест дотримується строгих стандартів якості, законів та директив ЄС. Це тест, який отримав сертифікат CE-IVD для визначення трисомій 21,18,13 хромосом. І все ж таки ефективність NIPT тільки для трисомії 21 – 99,9%, тому не можна однозначно говорити про його перевагу перед інвазійними методами діагностики, особливо коли середні або високі ризики по трисомії 18 і 13, а також при багатоплідній вагітності. Тест Транквіліті заснований на стратегії повногеномного секвенування методом дробовика з використанням технологій нового покоління (NGS).

Кому необхідно проводити інвазійну пренатальну діагностику?

• Коли є високий рівень хромосомної патології після комбінованого скринінгу.
• Якщо при даній вагітності виявлено уроджені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
• Якщо вік вагітної – 35 років і більше (рекомендується ВООЗ, хоча проведення комбінованого скринінгу дозволяє запропонувати таким жінкам визначення індивідуального ризику хромосомної патології плода).
• Якщо у попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода чи новонародженого.
• Якщо майбутні батьки мають хромосомні перебудови.

Що необхідно зробити перед проведенням інвазивної пренатальної діагностики:

• загальні аналізи крові та сечі;
• група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла)
• коагулограма;
• визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
• глюкоза крові;
• аналіз крові на RW;
• УЗД у зв’язку з вагітністю;
• мікроскопія урогенітального мазка;
• консультація терапевта.

Чи безпечна інвазивна пренатальна діагностика?

Інформативність і користь від цих методів набагато вищі за ризики пов’язані з даними процедурами. Правильний вибір терміну вагітності, під час якого роблять діагностику, унеможливлення всіх протипоказань, досвід фахівця дозволяють мінімізувати ризики.